La variación observable en los individuos se debe en gran medida a la variación genética, sobre la que se
añade la variación producida por la influencia del ambiente. La variación genética se debe a la presencia de
cambios genéticos heredables a nivel celular (de una célula a sus células hijas) que además son transmitidos
a la siguiente generación si afectan a la línea germinal (pero no son transmitidos si solamente afectan a
células somáticas). Como es sabido, un gen —localizado en un locus— puede presentarse en
formas diferentes debidas a variaciones en la secuencia. Cada forma alternativa se denomina alelo, y el
porcentaje de individuos de la población que presenta cada alelo se denomina frecuencia alélica. Cuando un
locus se presenta, al menos, en dos formas alélicas y la frecuencia alélica del alelo más raro es del 1% o
mayor, ese locus se llama locus polimórfico, y esa variación se denomina polimorfismo. La variación
inter-individual garantiza la adaptación de una especie a condiciones ambientales cambiantes, pero los
mismos mecanismos que crean esa variación son también responsables de originar mutaciones más graves,
que en algunos individuos desencadenan una enfermedad.
.png)
